ما الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين؟
تعرف على الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين والذي يعد من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الأطفال ويؤثر تدريجياً على قوة العضلات ووظائف الجسم الحيوية، فعلى الرغم من التحديات الكبيرة التي يشكلها هذا المرض على حياة المرضى وأسرهم فإن الأمل لا يزال قاماً بفضل التطورات الطبية الحديثة.
ففي السنوات الأخيرة شهد مجال علاج دوشين طفرة ملحوظة بحيث بدأت الأبحاث تثمر عن علاجات أكثر فعالية تستهدف الجذور الجينية للمرض وليس فقط أعراضه، وهذه التطورات لا تتضمن فقط العقاقير المعتمدة بل تمتد إلى التجارب السريرية الواعدة والعلاج الجيني الذي يسعى لتصحيح الطفرات المسببة للمرض.
الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين
في ظل التقدم الطبي المستمر أصبح مرض ضمور العضلات من نوع دوشين يلقي اهتماماً متزايداً من قبل الأطباء والباحثين، وقد أشار موقع drug5m إلى عدد من التقنيات الحديثة التي تمنح الأمل في تحسين حياة المرضى وتقليل مضاعفات المرض، وهذه العلاجات لا تزال في مراحل متقدمة من التجارب ولكنها أظهرت نتائج مشجعة.
وتختلف الطرق المستخدمة بين تعديل جيني وتجديد عضلي وتعطيل بروتينات تؤثر على نمو العضلات، ويمكن عرض الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين على النحو التالي:
أدوية تخطي الإكسون
إن أدوية تخطي الإكسون هي علاجات حديثة لمرض ضمور العضلات دوشين ويكون الهدف منها تجاوز الإكسونات المتأثرة في جين الديستروفين، حيث تساهم هذه الأدوية في إنتاج نسخة جزئية لكنها فعالة من بروتين الدستروفين الضروري لصحة العضلات، ومن أشهر هذه الأدوية إيتبليرسين وغولوديرسين، مع العلم أن تلك الأدوية تستخدم في حالات محددة وفقاً لنوع الطفرة الجينية وتعطي عبر الوريد.
علاج مرض دوشين بالخلايا الجذعية
تقوم هذه التقنية على فكرة استبدال الأنسجة العضلية التالفة بخلايا جذعية سليمة قادرة على التمايز إلى خلايا عضلية جديدة، ويكون الهدف من هذا العلاج هو تنشيط عملية تجديد الألياف العضلية وتحفيز الجسم على مقاومة تدهورها، ويجرى حالياً استخدام أنواع مختلفة من الخلايا مثل الخلايا الجذعية العضلية والخلايا متعددة القدرات والتي يتم حقنها في المناطق المتضررة لتحفيز الشفاء.
العلاج الجيني لمرض دوشين
عند الحديث عن الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين لابد من ذكر العلاج الجيني والذي يرتكز على إدخال جين سليم أو نسخة معدلة منه داخل خلايا العضلات لتعويض الجين المعطوب المسؤول عن إنتاج بروتين الدستروفين، وتتم العملية باستخدام ناقلات فيروسية مطورة بعناية لتوصيل المادة الجينية إلى داخل العضلات دون التسبب في ضرر، ويكون الهدف من تلك التقنية استعادة ولو جزئياً وظيفة البروتين الضروري لتماسك الألياف العضلية.
علاج دوشين بمثبطات الميوستاتين
وفي صدد حديثنا عن الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين سوف نتحدث عن علاج دوشين بمثبطات الميوستاتين، وهو بروتين طبيعي في الجسم يثبط نمو العضلات ويكون أحد العوامل التي تسرع من تفاقم ضعف العضلات لدى مرضى دوشين، لذلك ظهرت أبحاث تركز على تعطيله باستخدام مثبطات خاصة تسمح للعضلات بالنمو بشكل أكبر وتقليل معدل تلفها، ويجرى اختبار هذه المثبطات حالياً في عدد من التجارب السريرية حول العالم وأثبتت الدراسات على حيوانات التجارب وبعض الحالات البشرية زيادة في حجم الكتلة العضلية وتحسين في زيادة القدرة على الحركة.
ما هي أعراض ضمور العضلات دوشين ؟
ضمور العضلات دوشين هو اضطراب وراثي خطير يصيب العضلات الارادية ويؤثر بشكل خاص على الأطفال الذكور، ويبدأ المرض في الظهور عادة في سن مبكر من خلال تدهور تدريجي في قوة العضلات مما يترتب عنه فقدان القدرة على الحركة مع مرور الوقت، ويساهم معرفة الأعراض المبكرة والجديد في علاج ضمور العضلات دوشين في سرعة التشخيص وبدء التدخلات العلاجية المناسبة، ويمكن عرض تلك الأعراض على النحو التالي:
- تأخر في النمو الحركي مثل الجلوس أو المشي أو الوقوف بحيث يظهر الطفل بمستوى حركي أقل من أقرانه.
- صعوبة في النهوض من الأرض بحيث يستخدم الطفل ما يعرف بمناورة جاور لدفع نفسه إلى الأعلى.
- مشية متمايلة أو مشية تشبه مشية البطة نتيجة ضعف عضلات الحوض والساقين.
- السقوط المتكرر أثناء اللعب أو المشي بسبب ضعف التوازن وقلة التحكم في العضلات.
- تضخم عضلات الساقين بشكل غير طبيعي بسبب ترسب الأنسجة الليفية والدهون بدلاً من الألياف العضلية.
- ضعف تدريجي في عضلات الذراعين والكتفين ويؤثر ذلك على القدرة على رفع اليدين أو حمل الأشياء.
- مشاكل تنفسية وقلبية في مراحل متقدمة بسبب تأثر عضلات القلب والرئتين بالمرض.
ما الذي يسبب ضمور العضلات دوشين؟
يعتبر فهم أسباب ضمور العضلات دوشين خطوة مهمة لفهم طبيعة المرض ومواكبة الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين، ويمكن عرض الأسباب الأساسية التي تسبب هذا المرض على النحو التالي:
- يعد الخلل الوراثي هو السبب الأساسي بحيث ينتقل الجين المتحور من الأم الحاملة إلى الطفل الذكر بنسبة كبيرة.
- الطفرات الجينية العشوائية تحدث في بعض الحالات دون وجود تاريخ عائلي للمرض نتيجة تغير جيني مفاجئ.
- يترتب عن نقص البروتين العضلي ضعف وتدمير خلايا العضلات مع الوقت.
- العوامل الوراثية الأخرى مثل وجود طفرات مصاحبة قد تؤثر على سرعة تطور الحالة أو شدتها.
- تأخر التشخيص يساهم في تسارع الأعراض قبل بدء التدخلات الداعمة.
- زواج الأقارب يزيد من احتمال انتقال الطفرات الوراثية النادرة المرتبطة بالمرض.
- إهمال الفحوصات الجينية أو تأخر الاستشارة المتخصصة يمكن أن يترتب عنه تفاقم الحالة.
- التعرض لعوامل بيئية مؤثرة أثناء الحمل مثل العدوى الفيروسية أو التلوث قد يساهم في تحفيز الخلل الجيني.
- ضعف التوعية الأسرية قد يؤخر ملاحظة الأعراض المبكرة، وبالتالي التأخير في التشخيص.
- أحياناً يتم الخلط بين أعراض المرض وأمراض عضلية أخرى مما يؤخر بدء العلاج.
تابع المزيد: كيفية تشخيص وعلاج الفيروس الحليمي
هل يمكن الوقاية من ضمور العضلات دوشين؟
وبعد التعرف على الجديد في علاج ضمور العضلات دوشين سوف نجاوب على سؤال هل يمكن الوقاية من ضمور العضلات دوشين، فعلى الرغم من أن ضمور العضلات دوشين هو مرض وراثي ناتج عن خلل في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الدستروفين الضروري لصحة العضلات إلا أن الوقاية التامة من الإصابة لا تزال غير ممكنة حتى الآن، ويمكن عرض بعض الإجراءات التي تساعد على تقليل فرص انتقال المرض للأبناء على النحو التالي:
- الفحص الوراثي قبل الزواج للكشف عن وجود طفرات في جين الديستروفين مما يتيح تقييم خطر انتقال المرض للأبناء.
- الاستشارة الوراثية تساهم في اتخاذ قرارات إنجابية مدروسة بناء على تحليل الحمض النووي ونتائج الفحوص.
- يمكن إجراء فحص جيني للجنين خلال الحمل في حال كانت الأم حاملة للطفرة مما يمنح الأسرة فرصة للاستعداد المبكر أو اتخاذ قرارات طبية مناسبة.
- في حال تم تشخيص الطفل في مرحلة مبكرة فإن بدء العلاج الطبيعي والأدوية المناسبة يمكن أن يؤخر تطور الأعراض ويحسن جودة الحياة.
تعرف على الجديد في ضمور العضلات دوشين وكن على اطلاع دائم بالتقنيات الحديثة مثل العلاج الجيني والخلايا الجذعية، فالمستقبل يحمل أملاً كبيراً لتحسين حياة المصابين والحد من تطور المرض بشكل فعال.
